为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体

LocusZoom图几乎是GWAS文章的必备图形之一,其主要作用是可以快速可视化GWAS找出来的信号在基因组的具体信息:比如周围有没有高度连锁的位点,高度连锁的位点是否也显著. 下面是locuszoom的示例图: 下面具体讲讲如何实现Locuszoom的绘制 1.进入Locuszoom的主页 http://locuszoom.org/ 2.进入Locuszoom的主页后,点击single plot 3.按如下图操作 第一步:上传关联分析结果的文件,plink格式的话是assoc.logistic

一.为什么要做GWAS的条件分析(conditional analysis) 我们做GWAS的时候,经常扫出一堆显著的信号,假设rs121是我们扫出来与某表型最显著相关的位点(P=1.351e-36),rs124尾随其后(6.673e-22),也是与该表型显著相关,那么这个时候,我们就有问题了:这个rs124位点是真的与该表型显著相关,还是因为rs124与rs121高度连锁不平衡(linkage disequilibrium).换句话说,rs124之所以出类拔萃,是因为它本身厉害,还是有rs12

IDispatch* pDisp = NULL; IDispatch* pDisp2 = NULL; IHTMLDocument2 *pHtmlDoc2 = NULL; IHTMLElementCollection* pCol; IHTMLMetaElement *pMeta = NULL; BSTR bUrl = NULL; BSTR bstr = NULL; try { if ((pDisp = m_WebBrowser.get_Document()) && SUCCEEDED(pDi

一.什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性,再用Bonferroni校正,通过给定的阈值,筛选出显著的SNP位点. 这样会存在两个问题,第一.Bonferroni校正非常严格,很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉.第二.单个位点对表型的解释度是很低的,尤其是对于高血压这种多基因控制的表型,用一个个单独的位点解释高血压患病风险,就显得很单薄. 因此,开发一个能让我们直观的感受,患某种疾病的风险多高的工具,显然是非常有必要的. ​为了更好理解多基

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

苏宁易购WAP的meta分析 响应式 meta设置 媒体查询时读的width为viewport的宽度.viewport宽度为手机分辨率.比如note2 1280*720.需要重置为设备 640*360 方式 类型 css javascript 原理 媒体查询宽.高范围.设置html的font-size基准值 (window.innerWidth/psd的初始化宽度)*psd的初始font-size.算出当前网页的font-size.赋给html 特征 优点: 纯css解决 缺点: 需要在页面渲染

参考: Hail Hail - Tutorial  windows也可以安装:Spark在Windows下的环境搭建 spark-2.2.0-bin-hadoop2.7 - Hail依赖的平台,并行处理 google cloud platform - 云平台 Broad's data cluster set-up tool 对Google cloud SDK的一个简单的wrap,方便操作. cloudtools is a small collection of command line tool

本文首发于“生信补给站”微信公众号,https://mp.weixin.qq.com/s/2W1W-8JKTM4S4nml3VF51w 更多关于R语言,ggplot2绘图,生信分析的内容,敬请关注小号,给您干货. Meta分析的结果使用森林图进行可视化展示很常见,其实COX生存分析也能用森林图展示. 之前分享过绘制KM曲线R|生存分析(1),诺莫图展示COX结果Nomogram(诺莫图) | Logistic.Cox生存分析结果可视化,本文将简单的介绍如何使用R-survminer包绘制Cox生

该文献纳入了EGG(Early Growth Genetics Consortium)和UK biobank两大数据库,分为欧洲祖先和非欧洲祖先群体.这两个数据用到的样本量分别如下: Early Growth Genetics Consortium(网址:http://egg-consortium.org/) » 30 studies (European ancestry) N=75,891 » 6 studies (Non-European ancestry), N=10,104 UK Bio

1.生存曲线 基础包survival+扩展包survminer. survival包内置肺癌数据集lung. library(survival) library(survminer) str(lung) #拟合模型 fit <- survfit(Surv(time,status)~sex,data=lung) #绘制生存曲线 ggsurvplot(fit, pval = TRUE, #添加log rank检验的p值 conf.int = TRUE, #添加置信区间 risk.table = TR

meta-analysis是用统计的概念与方法,去收集.整理与分析之前学者专家针对某个主题所做的众多实证研究,希望能够找出该问题或所关切的变量之间的明确关系模式,可弥补传统的Review Articles(文献综述)的不足. 根据统计假设的不同可将Meta 分析方法分为两类:固定效应模型和随机效应模型,前者假设所有研究享有共同的真实效应大小,后者假设所有研究的真实效应大小不同,具体体现在计算所有研究平均效应的权重上.由于随机效应模型比较符合实际,得到了Meta分析家们的认可,正被广泛应用开来.

生命组学 同义突变虽然不改变蛋白质种类,但是影响量,修饰的稳定性. SNP vs mutation SNV单核苷酸变化,mutation,SNP是从群体角度思考的,约有1%,mutation比SNP还低. Alleles and genotype 多种效应叠加比孟德尔遗传出现的概率高. 依据SNP将人群分开,分别用药,研究不同人群(不同变异)对该药物的反应. 疗效研究药物靶点,药物动力学研究药物代谢途径. ====================================== 药物动力学

最近看了好多潜类别轨迹latent class trajectory models的文章,发现这个方法和我之前常用的横断面数据的潜类别和潜剖面分析完全不是一个东西,做纵向轨迹的正宗流派还是这个方法,当然了这个方法和潜增长和增长曲线模型在做法并没有实际区别,都是用的hlme这个函数.但是文献中的叫法和花样就比较多了. 像本文写的latent class trajectory models,之前写的潜类别增长模型LCGA和增长曲线模型GMM都是潜类别线性混合模型latent class linear

今天给大家写广义混合效应模型Generalised Linear Random Intercept Model的第一部分 ,混合效应logistics回归模型,这个和线性混合效应模型一样也有好几个叫法: Mixed Effects Logistic Regression is sometimes also called Repeated Measures Logistic Regression, Multilevel Logistic Regression and Multilevel Bina

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr