GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

经常会遇到将手机通讯录导出到电脑并转化为在电脑中可编辑的情况,在网上搜索了很久当前不外乎两种处理方式.1.使用电脑的outlook的通讯簿功能,将手机导出的vcf文件导入到outlook的通讯录中,然后再导出为可编辑文件:2.是使用专用软件直接打开vcf文件.很不幸两种都不适合我,第一种导出到outlook后人名部分全是乱码,第二种方式下载软件后就没打开成功(有可能下载的软件与我的电脑不兼容). 在网上也找了一些python的代码自己转化,一直没有找到合适的代码,我的vcf文件中的名称部分是QP

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走. 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam). 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed

plink1.9版本支持转化为VCFv4.2格式 plink2.0版本支持转化为VCFv4.3格式 两个版本用到的命令不一样 对于plink1.9版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --recode vcf-iid --out new_vcf 生成的vcf为4.2版本 对于plink2.0版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --export vcf --out new_vcf 生成

通过GATK calling出来的SNP如果使用UnifiedGenotype获得的SNP文件是分sample的,但是如果使用vcftools或者ANGSD则需要Vcf文件是multi-sample的,这里就需要我们将不同samples的文件进行合并,可以通过vcftools的perl模块进行,但是这种方式对perl的要求较高,且操作比较复杂,这里我们选择使用Bcftools,操作简便. 分三步: 将vcf进行压缩,批量压缩的方法: bgzip -c -f -@ merge.vcf > merg

vcf文件的全称是variant call file,即突变识别文件,它是基因组工作流程中产生的一种文件,保存的是基因组上的突变信息.通过对vcf文件进行分析,可以得到个体的变异信息.嗯,总之,这是很重要的文件,所以怎么处理它也显得十分重要.它的文件信息如下: 文件的开头是一堆以“##”开始的注释行,包含了文件的基本信息.然后是以“#”开头的一行,共9+n个部分,前九部分标注的是后面行每部分代表的信息,相当于表头.后面部分是样本名称,可以有多个.注释行结束后是具体的突变信息,每一行分为9+n个部

 Android vcard使用示例,生成vcf文件 我们备份手机联系人时,导出到SD卡时,会在SD卡中生成一个vcf文件,用于保存联系人姓名,手机号码. vCard 规范容许公开交换个人数据交换 (Personal Data Interchange PDI)信息,在传统纸质商业名片可找到这些信息.规范定义电子名片(或叫vCard)的格式. 而在Android上使用vcard就要借助第三方包: 将它复制进工程,然后Add jar即可,实现代码很简单,如下: if (Environment.get

参考资料 通讯录导入导出vcf格式文件方法可参考: https://qiaodahai.com/android-iphone-mobile-phones-contacts-import-and-export.htmlvCard维基百科:https://en.wikipedia.org/wiki/VCardvCard Format Specification:https://www.rfc-editor.org/rfc/pdfrfc/rfc6350.txt.pdf 手动导出实例 Android(A

vcf, 通讯录导出的一种格式. 一.生成vcf文件 假设要把我们iPhone通讯录里的数据, 生成vcf格式文件. 我们能够借助iCloud. 小技巧:通过iCloud导出iPhone通讯录的方法 当然, 假设你想在应用中, 利用代码生成, 全然能够.先导出通讯录数据, 再解析, 再生成vcf文件就可以. 參考以下代码: -(NSString*)generateVCardStringWithContacts:(CFArrayRef)contacts { NSInteger counter =

前言   处理vcf文件的时候,需要多种切割,正则匹配,如果要自己写其实会比较麻烦,并且每次还得根据vcf文件格式或者需要读取的值不同要修改相应的代码.因此很多人会选择一些python的vcf的库,但是首先你得安装这个库, 并且有一些库它固定了能够读的内容,如果你的vcf的信息不在它固定的里面,就读不出来.比如最近我想读一个样本的AF,但是它放在最后样本的GT那列,不在INFO那一列,有一些库竟然无能为力.   因此我写了这个通用的读vcf的类,直接复制粘贴这部分代码就可以方便的用这个类进行vc

tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引,从而加快访问速度,不仅支持VCF文件,还支持BED, GFF,SAM等格式. 下载地址: 1 https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/ 2 3 ##安装 4 wget https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/tabix-0.2.6.tar.bz2 5 tar xjvf tabix-0.2.6.tar.bz2

因为最近有一项工作是比较填充准确性的,中间有用到vcftools比较两个vcf文件. 使用命令也很简单: 1 vcftools --vcf file1.snp.vcf --diff file2.snp.vcf --diff-site --out Diff.site 运行结束会生成一个名为Diff.site.diff.sites_in_files的文件: pso1,ref1和alt1代表file1.snp.vcf文件中位点信息,IN_FILE列代表含有当前snp位置信息的文件,1代表file1.s

1.下载安装bcftools. 2.准备样本ID文件,这里命名为samplelistname.txt,一个样本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3.输入命令: bcftools view -S samplelistname.txt /1000genomes/ALL.chr16.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5a.20130502.genotypes.vcf.gz -Ov > samplelist_1000Genomes.v

在对vcf的操作有这样三个软件: Vcftools:主要用于群体分析,文本处理的功能不是很强大,虽然这个软件也可以拆分样本,但是这种拆分不涉及文件的处理,只是保留在分析流程里. GATK .x:这个软件最大的问题就是需要参考基因组,而且序列长度各个方面都要与待处理的文件一致这样就给我们的数据处理带来一定的麻烦. Bcftools:涉及文本的处理,功能很强大,后续随着我的分析还要继续介绍. 利用Bcftools按样本拆分文件主要利用了“--view”这个软件包,主要代码如下: bcftools v

vcf格式示例 ##fileformat=VCFv4.1 ##FILTER=<ID=LowQual,Description=”Low quality”> ##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description=”Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed”> ##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Descripti

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

VCFtools can convert VCF files into formats convenient for use in other programs. One such example is the ability to convert into PLINK format. The following function will output the variants in .ped and .map files. ./vcftools --vcf input_data.vcf --

见命令: bcftools merge A.vcf.gz B.vcf.gz C.vcf.gz -Oz -o ABC.vcf.gz 参考链接:http://vcftools.sourceforge.net/htslib.html#merge

对于某些特殊vcf,想去除没有变异的基因型(主要形式为0|0或者0/0),则需要用到GATK的--excludeNonVariants参数,命令行如下: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T SelectVariants -R GRCh37.fa -V 1000Genomes.vcf --excludeNonVariants -o 1000Genomes_onlyvariants.vcf 参考链接: https://www.biostars.org/p

如下图片所示: 对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合: 如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合.