目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎.这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一.根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 keep.list,一行一个个体(参考第三步). 无痛处理,速度超快,命令如下: 1 bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf 二.根据染色体位置提取子集 注意

le final.snp.list | perl -lane '{$a+=1;print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$F[1]"}' | less >snp_site le final.indel.vcf |grep -v '^#' | less -S|perl -lane '{$a+=1;$b=$F[1]+length($F[3]);print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$b"}' | less -S >indel_site

因为最近有一项工作是比较填充准确性的,中间有用到vcftools比较两个vcf文件. 使用命令也很简单: 1 vcftools --vcf file1.snp.vcf --diff file2.snp.vcf --diff-site --out Diff.site 运行结束会生成一个名为Diff.site.diff.sites_in_files的文件: pso1,ref1和alt1代表file1.snp.vcf文件中位点信息,IN_FILE列代表含有当前snp位置信息的文件,1代表file1.s

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

The C++ executable module examples This page provides usage examples for the executable module. Extended documentation for all of the options can be found on the manual page. Running the program Getting basic file statistics Applying a filter Writing

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

实验材料 构建的群体,或自然群体,如各地方品种. RAD文库构建 提取DNA后,构建文库,简要步骤如下: ① 限制性内切酶TaqI酶切: ② 连接P1接头: ③ DNA随机打断片断化: ④ 目的片段回收与末端修复: ⑤ 连接P2接头: ⑥ RAD片段富集: ⑦ 上机测序. 参考:Rapid and cost-effective polymorphism identification and genotyping using restriction site associated DNA (RAD

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

1.下载安装bedtools: 2.生成bed文件:标准的bed文件格式如下: chr7 127471196 127472363 Pos1 0 + 127471196 127472363 255,0,0 chr7 127472363 127473530 Pos2 0 + 127472363 127473530 255,0,0 chr7 127473530 127474697 Pos3 0 + 127473530 127474697 255,0,0 chr7 127474697 127475864

1.下载安装bcftools. 2.准备样本ID文件,这里命名为samplelistname.txt,一个样本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3.输入命令: bcftools view -S samplelistname.txt /1000genomes/ALL.chr16.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5a.20130502.genotypes.vcf.gz -Ov > samplelist_1000Genomes.v

  代码如下: #!/usr/bin/perl -w use strict; die "perl $0 <vcf> <genome>" if(@ARGV == 0); #Author:yueyao@genomics.cn my $vcf=shift; my $genome=shift; my%hash; my $id; open GENOME,$genome or die $!; while(<GENOME>){ chomp; if(/^>/)

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

文章来源:http://www.cnblogs.com/emanlee/p/4562064.html VCF文件示例(VCFv4.2) ##fileformat=VCFv4.2 ##fileDate=20090805 ##source=myImputationProgramV3.1 ##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta ##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B3

通过GATK calling出来的SNP如果使用UnifiedGenotype获得的SNP文件是分sample的,但是如果使用vcftools或者ANGSD则需要Vcf文件是multi-sample的,这里就需要我们将不同samples的文件进行合并,可以通过vcftools的perl模块进行,但是这种方式对perl的要求较高,且操作比较复杂,这里我们选择使用Bcftools,操作简便. 分三步: 将vcf进行压缩,批量压缩的方法: bgzip -c -f -@ merge.vcf > merg

计算等位基因频率有两种方式,第一种用vcftool计算: /path/to/vcftools --vcf file.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令行,file.vcf指的是你要输入的vcf文件,--freq表示计算等位基因频率,--chr后面的1表示你要计算的区域在1号染色体,当然,你也可以选择你想计算的染色体区域,filefreq指的是输出的文件名. 结果如下图所示: 第二种用plink计算: /path/to/plink-1.07-x86