定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a

侧翼区(flanking region) 根据维基定义:The 5' flanking region is a region of DNA that is adjacent to the 5' end of the gene. The 5' flanking region contains the promoter, and may contain enhancers or other protein binding sites. It is the region of DNA that is

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

RNAseq测序reads定位 发表评论 3,210 A+ 所属分类:Transcriptomics   收  藏 获得RNA-seq的原始数据后,首先需要将所有测序读段通过序列映射(mapping)定位到参考基因组上,这是所有后续处理和分析的基础.在读段定位之前,有时还需要根据测序数据情况对其做某些基本的预处理. 例如,过滤掉测序质量较差的读段,对miRNA测序读段数据去除接头序列等. 高通量测序的海量数据对计算机算法的运行时间提出了很高的要求.针对诸如Illumina/Solexa等测序平台

睡眠麻痹 CSP HSP 来源 https://www.zhihu.com/question/29666875/answer/65480583 俗名“鬼压床”.“鬼压身”或者“梦魇”的,学名叫睡眠麻痹(sleep paralysis),注意,不是“睡你麻痹”┑(￣Д ￣)┍,看错的下面排队面壁. 讨论要点: 什么是睡眠麻痹? 发生的过程(通俗解释) 发生的过程(进阶解释) 睡眠麻痹的分类 可能是什么引起的? 治疗和预防 (更新) 脱离睡眠麻痹的小方法 人为诱导睡眠麻痹 答疑 (更新) -----

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

:或者1.简单介绍 固定指数(FST)是一种由遗传结构决定的种群分化指标.它通常是由遗传多态性数据,如单核苷酸多态性(SNP)或微卫星估计.作为莱特f统计的一个特例,它是种群遗传学中最常用的统计方法之一. 2.Definition 两个最常用的FST定义是基于群体间等位基因频率的方差,以及由血统决定身份的概率. 或者 p ¯ {\displaystyle {\bar {p}}} is the average frequency of an allele in the total populati

基因组表达分析:如何选择RNA-seq vs. 芯片 发布日期:2017-03-29 10:00 DNA 芯片(上图左侧)由附着在表面的核酸探针组成.首先,从样品中提取 RNA 并转化为互补 DNA(cDNA),用荧光标签(1)进行标记. 接下来标记的 cDNA 片段与芯片(2)上的核酸杂交. 扫描芯片检测每个斑点的荧光水平,从而得到基因表达水平(3). 在 RNA-seq 中,RNA 也从样品中提取并转化为 cDNA,以备用于测序(A). 接下来对 cDNA 文库进行测序(B),将所得读数与基

SNP命名 [2016-11-24]       奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S

ADNI临床数据集: 由各个学科的临床信息组成,包括招募.人口统计特征.体格检查和认知评估数据 所收集的临床数据: 基因数据: ILLUMINA SNP基因分型检测 ADNI的一个关键目标就是为研究人员提供机会,将遗传学.影像学和临床数据结合起来,帮助研究该病的机制 SNPs -- 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms) GWAS -- 全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies) WGS -- 全基因组测序 APO

数据类型 临床 遗传 MRI图像 PET图像 生物样本 临床 ADNI临床数据集包括关于每个受试者的临床信息,包括招募,人口统计学,身体检查和认知评估数据.可以将整套临床数据作为逗号分隔值(CSV)文件批量下载. ADNI临床数据由阿尔茨海默氏症治疗研究所(ATRI)收集和管理. 下表总结了收集的临床数据 遗传 遗传因素在阿尔茨海默病中起重要作用.因此,ADNI的一个关键目标是为研究人员提供将遗传学与成像和临床数据相结合的机会,以帮助研究疾病的发病机制.已经为ADNI 1,ADNI GO和ADN

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I

DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K

今天看了下bowtie 的论文, 里面描述了BWT转换的过程和bowtie的比对算法: NGS测序数据的数据量非常大, 为了更快的处理, 通常需要对数据进行压缩:而BWT实际上就是一种数据转换方法, 将原始序列经过BWT转换后, 可以更方便的进行压缩:而且BWT转换是一个可逆的转换,能够根据转换后的序列还原出原始序列: BWT转换首先将序列进行在序列的末尾插入一个字符,并且规定按照字典序的排序的话, 这个字符小于序列中的任意字符: 比如原始序列: acaacg 首先在末尾添加一个$符号,变成 a

转自:http://blog.sina.com.cn/s/blog_40d4ae110101fjzy.html 1 二代测序与基因芯片的区别与优缺点. 生物芯片相对第二代测序而言,优势在于价格便宜,便于分析.缺点则在于必须有参考序列(因为生物芯片的探针设计就是根据参考序列设计的). 相同点: 高通量和一些应用领域上的重合(比如表达谱,SNP) SNP:Single Nucleotide Polymorphisms 单核苷酸多态性 不同点: 1.本质不同: 基因芯片的本质是核酸杂交.只不过是同时进

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018fyw.html GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具. 网址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Home_Page 前段时间刚发布了2.x版本的,最近几天都在不断更新,网址也搬迁到 http://www.br