一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

近期在测试多样品的WES的过程中发现用HC得到gvcf之后,合并多个样品的gvcf文件的过程中,使用CombineGVCFs的过程中很慢,发现官网推荐使用GenomicsDBImport 用法如下: gatk GenomicsDBImport \ -V data/gvcfs/mother.g.vcf \ -V data/gvcfs/father.g.vcf \ -V data/gvcfs/son.g.vcf \ --genomicsdb-workspace-path my_database \

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

######################################## ############### Mapping ################ ######################################## ################ #(1) build index ################ bwa index -a bwtsw -p <reference> <reference.fa> ################ #(2

对于某些特殊vcf,想去除没有变异的基因型(主要形式为0|0或者0/0),则需要用到GATK的--excludeNonVariants参数,命令行如下: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T SelectVariants -R GRCh37.fa -V 1000Genomes.vcf --excludeNonVariants -o 1000Genomes_onlyvariants.vcf 参考链接: https://www.biostars.org/p

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走. 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam). 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

--------------------安装Samtools----------------------------------------------------------------------------------- 1) 下载 http://www.htslib.org/download/ 2) tar -jxvf samtools-1.9.tar.bz2 3)cd samtools-1.9 4)make 5) make prefix=/home/jxdong/biosoft/sam

软件地址: http://www.htslib.org/ 功能三大版块 : Samtools Reading/writing/editing/indexing/viewing SAM/BAM/CRAM format BCFtools Reading/writing BCF2/VCF/gVCF files and calling/filtering/summarising SNP and short indel sequence variants HTSlib A C library for re

如何划窗统计测序数据的reads数(depth):https://blog.csdn.net/shenshenwu666/article/details/80936374 方法1,用samtools depth.但是这个方法仅仅局限于对单个位点进行depth进行统计 samtools depth -b bed_file sample.bam > sample.depth bed 用来指定统计区间,运行后输出指定区间每一个碱基的测序深度(由于涉及所有碱基,因此文件很大) 方法2,用samtools

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对(mapping) 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping. Bwa比对步骤大致如下: (1)对参考基因组构建索引: 例子:bwa index -a bwtsw hg19.fa.最后生成文件:hg19.fa.amb.hg19.fa.ann.hg19.fa.bwt.hg19.fa.pac和hg19.fa.sa. 构建索引时需要注意的问题:bwa构建索引有两种算法,两种算法都是基于BWT的,这两种算法通过参数-a is 和-a bwt

Java程序可以在任何安装有Java平台的系统上运行,运行的时候语法如下: java -jar <program.jar>   -jar这个参数是必须有的,后面跟你的java程序,例如我们这边就是 java -jar /home/biosoft/GenomeAnalysisTK-1.6-13/GenomeAnalysisTK.jar …   这边在引用程序位置时推荐使用绝对路径,然后除了-jar这个参数以外,还有一个经常用到的参数就是用来设定内存上限的-Xmx参数,用法如下: java -Xm

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018jik.html Change Logs: 13/01/12: 增加了一篇文献,外加一些无聊的修改.12/08/20: 修正了一个代码错误:增加了对-rf(Read filters)参数的说明.12/08/14: 补充了2.x版本有改动的一些地方.12/08/10: 更正一个错误.12/11/06:因为后面一直都没什么时间,同时也觉得没有什么好讲的了就一直搁置了,在这边再补充说明一下,其实GATK毕竟只

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018fyw.html GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具. 网址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Home_Page 前段时间刚发布了2.x版本的,最近几天都在不断更新,网址也搬迁到 http://www.br

1.官网下载GATK. (学校网速实在是太慢了,下载几个小时到自闭) 下载地址:https://software.broadinstitute.org/gatk/download/ 下载完成后文件夹中有如下内容. 2.docker的下载. 因为我的电脑配置的Windows10,而GATK仅支持Linux和MacOSX(这个时候要注意一定要多查看documentation),询问老师后决定使用虚拟机.在GATK的入门指南上有明确建议使用docker,但是我从来没有接触过这一方面(卑微),所以下面主

1. DNA测序技术 https://www.jianshu.com/p/6122cecec54a 2.FASTA和FASTQ文件格式 https://www.jianshu.com/p/50ff302d049f 3.数据质控 https://www.jianshu.com/p/36891a89ed6e 4.构建WGS分析主流程 https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 5. 理解并操作BAM文件 https://www.jianshu.com/p/364e6

WGS/WES Mapping to Variant Calls - Version 1.0 htslib官网上给的一个WGS/WES的流程.关于htslib.samtools和bcftools之间的关系,可以在sanger官网查看其解释: HTSlib is a software library for manipulating various sequencing and variant file formats: SAM, BAM, CRAM, VCF, and BCF. SAMtools

GATK4 检测的SNP标记,有些位点会在检测过程中完成 phasing,在后续做基因型填充的时候有坑. GATK4 phasing 结果的缺失位点不是 ./. 也不是 .|.  而是直接变成一个单独的点:下图黄线标记出来的部分,上面是原始结果,下面是修改后结果. 基于此后续做 phasing 才能顺利进行. 最后附上处理脚本: 1 use strict; 2 open A,"gzip -dc $ARGV[0]|"; 3 open U,"| gzip > $ARGV[1