reduced penetrance|COPE-PCG
2024-10-08 22:11:27
生物医学大数据
Case study
由Human genome project提出之后,提出的精准医学。它的初衷是将数据standard后easy应用,我国重要重在疾病预警和疗效评价。
在疾病预警上的案例包括新生儿筛查和致癌基因检测,安杰利娜朱莉做了一个乳腺癌早期诊断并去除风险的推动者。但是因为早期诊断依然有很高的假阳性率,所以做出切除的判断还是存在很大风险的(不做怕是真的,做了怕是假的)。其假阳性率高的原因之一是突变不一定有表型,所以应对方法是reduced penetrance。孟德尔遗传病大部分是发育相关,所以用生物学实验解释困难。在基因角度我们发现了组合效应(细胞内组分之间;gene之间;通路之间),所以基于这个组合效应原理修正注释了一部分表型,COPE-PCG是系列软件。
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